Мозжечковая атаксия вызывается заболеванием или повреждением мозжечка, расположенного в головном мозге. Характеризуется нарушением координации движений мышц.
Атаксия — термин, обозначающий ряд нарушений, влияющих на координацию, равновесие и речь. Болезнь может поражать все части тела, однако люди с атаксией, как правило, имеют недостатки в:
- равновесии и ходьбе;
- язык;
- глотание;
- при выполнении задач, требующих определенной степени контроля, таких как письмо или прием пищи;
- зрение.
Существуют различные типы атаксии, которые характеризуются различными симптомами и степенью тяжести:
- приобретенная атаксия представляет собой форму, соответствующую развитию симптомов после травмы, инсульта, склероза, опухоли головного мозга, дефицита питательных веществ или других проблем, которые повреждают мозг и нервная система;
- наследственная атаксия, соответствует форме, симптомы которой развиваются медленно (в течение нескольких лет). Эта форма лежит в основе генетических аномалий, передающихся по наследству от родителей. Эту форму также называют атаксией Фридрейха.
- идиопатическая атаксия с поздним началом мозжечковой атаксии, при которой головной мозг постепенно поражается с течением времени по часто неизвестным причинам.
Что касается аутосомно-рецессивной мозжечковой атаксии, то она относится к группе редких неврологических заболеваний, поражающих центральную и периферическую нервную систему. Эти патологии могут поражать и другие органы. Происхождение этого типа заболевания — аутосомно-рецессивная наследственная передача. Либо передача интересующего мутировавшего гена от родителей. Наличие единственной копии гена необходимо для развития заболевания.
Развитие чаще происходит в возрасте до 20 лет. Это редкое заболевание, распространенность которого (число случаев в данной популяции в данное время) составляет от 1 до 4 случаев на 100 000 человек.
Проявления
Симптомы, связанные с мозжечковой атаксией, бывают неврологическими и механическими.
Мозжечковая атаксия обычно поражает туловище: от шеи до бедер, а также руки и ноги.
К общим симптомам мозжечковой атаксии относятся:
- неуклюжий речевой рисунок (дизартрия): нарушения артикуляции;
- нистагм: повторяющиеся движения глаз;
- несогласованные движения глаз;
- неустойчивая походка.
Истоки болезни
Мозжечковая атаксия в основном поражает детей раннего возраста, средний возраст которых составляет 3 года.
Заболевание может развиться через несколько недель после вирусной инфекции. Эти вирусные инфекции, о которых идет речь, включают: ветряную оспу, инфекцию, вызванную вирусом Эптейна-Барра, болезнь Коксаки или эховирусную инфекцию.
С этой патологией могут быть связаны и другие причины, в том числе:
- абсцесс в мозжечке;
- употребление алкоголя, некоторых лекарств или контакт с инсектицидами;
- внутреннее кровотечение в мозжечок;
- рассеянный склероз: развитие соединительной ткани в органе, приводящее к его отвердению;
- нарушение мозгового кровообращения;
- некоторые вакцины.
Атаксия обычно связана с поражением мозжечка. Однако его могут вызвать нарушения в других частях нервной системы.
Это повреждение головного мозга связано с определенными состояниями, такими как: травма головы, недостаток кислорода в мозге или даже чрезмерное употребление алкоголя.
Причем передача заболевания может осуществляться и путем наследственной передачи аутосомно-доминантной формы. Или перенос интересующего мутировавшего гена, присутствующего на неполовой хромосоме, от родителей. Наличие только одной из двух копий мутировавшего гена достаточно для развития мозжечковой атаксии.
Факторы риска
Факторы риска, связанные с мозжечковой атаксией, являются генетическими в рамках аутосомно-доминантной передачи. В последнем случае для развития болезни потомству достаточно передачи одной копии интересующего мутированного гена. В этом смысле, если один из родителей страдает патологией, риск заболеть и у ребенка составляет 50%.
В развитии этой патологии играют роль и другие факторы. К ним относятся вирусные инфекции: ветряная оспа, вирусная инфекция Эптейна-Барра, болезнь Коксаки или эховирусная инфекция.
Наиболее часто встречающимся фактором риска мозжечковой атаксии являются заболевания головного мозга и нервной системы.
Профилактика и лечение
Первичную диагностику заболевания часто сочетают с дифференциальной диагностикой, в ходе которой врач задает пациенту ряд вопросов, чтобы определить, болел ли он в последнее время. Эта первая точка зрения также позволяет устранить другие потенциальные причины, связанные с наличием симптомов.
После этого первого обзора проводятся исследования головного мозга и центральной нервной системы с целью выявления областей коры головного мозга, пораженных болезнью. Среди этих тестов можно назвать:
- сканирование головы;
- МРТ (магнитно-резонансная томография) головы.
Лечение заболевания напрямую зависит от причины его возникновения:
- хирургическое вмешательство необходимо в том случае, когда атаксия возникает на фоне мозгового кровоизлияния;
- лекарства, разжижающие кровь при инсульте;
- антибиотики и противовирусные препараты при инфекциях;
- стероиды при лечении воспалений мозжечка.
Также в случае атаксии, вызванной недавно перенесенной вирусной инфекцией, медикаментозное лечение не требуется.
В большинстве случаев заболевание не лечится. При необходимости назначаются только методы лечения, контролирующие и ограничивающие симптомы.
Также могут быть связаны языковые средства, физиотерапия при устранении дефицита движений, сеансы эрготерапии, позволяющие заново обучаться повседневным действиям, или даже лекарства, позволяющие контролировать поперечнополосатые мышцы, сердечную мышцу, движения глаз и контроль мочеиспускания.